新研究揭示了至少四種新的乳腺癌風險基因

   一項大規模的國際合作研究發現了與乳腺癌相關的新基因。

   由拉瓦爾大學的Jacques Simard教授和英國劍橋大學的Douglas Easton教授領導的一項開創性的國際研究確定了與乳腺癌相關的新基因。這些發現可以整合到未來的測試中，以識別風險較高的女性。目前的乳腺癌基因檢測主要考慮BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而，這些基因只占遺傳風險的一小部分，這表明可能有未知的基因在起作用。

   這項研究揭示了至少四種新的乳腺癌風險基因，并為其他幾種基因提供了初步證據。認識到這些基因不僅加深了我們對乳腺癌遺傳風險的理解，而且提高了風險預測。這種精細化的理解將促進更有效的乳房篩查方法、風險緩解和臨床管理策略。

此外，發現這些新基因為了解引發癌癥生長的生物過程提供了寶貴的見解，有可能為創新的新療法鋪平道路。

   總體目標是將這些信息整合到全球醫療保健專家廣泛采用的現有綜合風險評估工具中。拉瓦爾大學的Jacques Simard教授強調，“改善對高危婦女的遺傳咨詢將促進在降低風險策略、篩查和確定治療方案方面的共同決策。雖然在這些新基因中發現的大多數變異是罕見的，但對于攜帶它們的女性來說，風險可能很大。例如，其中一種新基因MAP3K1的改變似乎會導致患乳腺癌的風險特別高。”

   這項研究的優勢在于用于分析的基因數據。研究人員對2.6萬名乳腺癌女性和21.7萬名非乳腺癌女性的所有基因變化進行了觀察。其中包括來自歐洲和亞洲八個國家的女性。

   “據我們所知，這是同類研究中規模**的。劍橋大學癌癥遺傳流行病學中心主任Douglas Easton教授說:“這是通過使用來自許多國家的多個合作者的數據以及來自英國生物銀行的公開數據而實現的。”在將這些信息用于臨床環境之前，科學家需要在進一步的數據集中驗證結果。Easton教授說:“我們需要更多的數據來更準確地確定與這些基因變異相關的癌癥風險，研究腫瘤的特征，并了解這些遺傳效應如何與其他影響乳腺癌風險的生活方式因素相結合。”

   該研究小組目前正在為此目的進行大規模的國際努力。Naomi Wilcox(劍橋大學)等人的這項研究發表在2023年8月17日的科學雜志《Nature Genetics》上。

   “Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk” by Naomi Wilcox, et al., 17 August 2023, Nature Genetics.

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