新發現！男性型脫發與以下五個基因的罕見遺傳變異有關

發際線后退，頭發從頭頂完全脫落，最終，典型的馬蹄形禿頂:先前對男性型脫發的研究，也被稱為雄激素性脫發，涉及多種常見的遺傳變異。波恩大學醫院(UKB)和波恩大學“生命與健康”跨學科研究單位的人類遺傳學家現在對罕見的遺傳變異在多大程度上也可能導致這種疾病進行了系統調查。為此，他們分析了來自英國生物銀行項目的72469名男性參與者的基因序列。分析確定了五個顯著相關的基因，并進一步證實了先前研究中涉及的基因。研究結果已經發表在**的科學雜志上自然通訊．

男性型脫發是男性中最常見的脫發形式，主要歸因于遺傳因素。目前的治療方案和風險預測是次優的，因此有必要研究這種疾病的遺傳基礎。迄今為止，世界范圍內的研究主要集中在常見的遺傳變異上，并涉及超過350個遺傳位點，特別是雄激素受體基因，它位于母體遺傳的X染色體上。相比之下，這種罕見遺傳變異的常見情況的貢獻傳統上被認為是低的。

然而，缺乏對罕見變異的系統分析。

“這樣的分析更具挑戰性，因為它們需要大量的隊列，并且必須一個堿基一個堿基地捕獲基因序列，例如，通過受影響個體的基因組或外顯子組測序，”**作者Sabrina Henne解釋說，她是英國大學和波恩大學人類遺傳學研究所的博士生。

統計上的挑戰在于，這些罕見的基因變異可能由極少數人攜帶，甚至是單個人攜帶。“這就是為什么我們應用基于基因的分析，首先在它們所在基因的基礎上瓦解變異，”通訊作者、波恩大學UKB人類遺傳學研究所的研究小組負責人斯蒂芬妮·海爾曼-海姆巴赫博士解釋說。在其他方法中，波恩的研究人員使用了一種序列核關聯測試(SKAT)，這是一種檢測罕見變異關聯的流行方法，以及GenRisk，這是UKB和波恩大學基因組統計與生物信息學研究所(IGSB)開發的一種方法。

男性脫發中罕見變異的可能相關性

這項研究分析了英國生物銀行72469名男性參與者的基因序列。在這個廣泛的數據集中，波恩的遺傳學家與來自IGSB和馬爾堡大學醫院人類遺傳學中心的研究人員一起，研究了在不到1%的人口中出現的罕見基因變異。利用現代生物信息學和統計學方法，他們發現男性型脫發與以下五個基因的罕見遺傳變異有關:EDA2R、WNT10A、HEPH、CEPT1和EIF3F。

在分析之前，根據之前對常見變異的分析，EDA2R和WNT10A已經被認為是候選基因。Stefanie Heilmann-Heimbach博士解釋說:“我們的研究提供了進一步的證據，證明這兩種基因發揮了作用，這種作用通過常見和罕見的變異發生。”同樣，HEPH位于一個已經與常見變異有關的遺傳區域，即EDA2R/雄激素受體，在過去的關聯研究中，這個區域一直顯示與男性型脫發有最強烈的關聯。然而，HEPH本身從未被認為是一種候選基因。我們的研究表明，它也可能發揮作用，基因CEPT1和EIF3F位于尚未與男性脫發相關的遺傳區域。因此，它們是全新的候選基因，我們假設這些基因中的罕見變異有助于遺傳易感性。考慮到HEPH、CEPT1和EIF3F在頭發發育和生長中的作用，它們代表了高度可信的新候選基因。”

此外，研究結果表明，已知導致影響皮膚和頭發的罕見遺傳疾病的基因(如外胚層發育不良)也可能在男性型脫發的發展中發揮作用。研究人員希望，他們發現的這些謎團將有助于提高對脫發原因的理解，從而促進可靠的風險預測和改進的治療策略。

這項研究得到了波恩大學醫學院的資助。Markus博士教授N?then是UKB人類遺傳學研究所所長，也是該研究的合著者，是跨學科研究領域(TRA)的成員。波恩大學的"生命與健康"開放獲取格式的出版費用由波恩大學的DEAL項目資助。

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