研究表明，修改當前的癌癥護理指南可使美國每年大約有6000多名患者受益于免疫療法

研究人員對新一代測序的研究結果表明，修改當前的癌癥護理指南可以使美國每年大約有6000多名患者受益于免疫療法治療

免疫療法對于那些患有錯配修復缺陷的癌癥患者來說是一種非常有效的治療方法，一項新的研究發現，更多的癌癥患者可以從這種形式的治療中受益。布里格姆婦女醫院(Brigham and Women 's Hospital)的研究人員發現，近6%的子宮內膜癌患者和1%的結直腸癌患者存在錯配修復缺陷，免疫組織化學是目前治療這種疾病的標準檢測方法。在這些被遺漏的病例中，研究人員通過新一代測序檢測出了這種情況，研究人員估計，這種方法可以識別出6000名原本不會接受免疫治療的患者。

研究結果發表在《癌細胞》雜志上。

布萊根婦女醫院肺和臨床護理醫學系博士后研究員Elias Bou Farhat醫學博士說：“在結直腸癌和子宮內膜癌這兩種類型的癌癥中，錯配修復缺陷是最常見的，除非患者患有這種疾病，否則免疫療法不是標準治療方法，但對于患有這種疾病的患者，即使是晚期癌癥患者，接受免疫治療的患者也可以存活數年，在某些情況下還可能治愈。包括新一代測序作為一種補充性的測試實踐，可以使從治療前到晚期的所有癌癥階段的患者受益。”

在美國，每年有超過15萬人被診斷患有結腸直腸癌，超過6.5萬人被診斷患有子宮內膜癌。在這兩種類型的癌癥中，患者通常有很高的錯配修復缺陷率，這是一種由于缺乏某些修復蛋白而導致DNA錯誤的遺傳狀態。這種狀態會損害DNA的自我修復能力，并可能導致多種類型的癌癥。先前的研究表明，患有這種疾病的癌癥患者通常對免疫療法反應良好，這種療法利用一個人自身的免疫系統來對抗癌癥。

在這項研究中，研究人員觀察了來自布里格姆婦女醫院和達納法伯癌癥研究所的1655名患者，他們患有結腸直腸癌或子宮內膜癌，并接受了免疫組織化學和下一代測序測試。研究人員觀察到近6%

子宮內膜癌患者和1%的結直腸癌患者被免疫組織化學遺漏為錯配修復缺陷，但被下一代測序發現。這些患者對免疫治療的反應比其他治療更好，他們的生存和治療結果與那些通過兩種測試發現有缺陷的患者相同。

免疫組織化學只檢測影響抗原的突變;下一代測序是一個更敏感的測試，因為它尋找更多的突變特征。雖然目前的工作表明，下一代測序將是這些病例中更敏感的診斷工具，但需要進一步的研究來證實和推廣這項研究的發現。

該研究的數據還顯示，在同一癌癥類型、同一階段的患者中，未接受免疫治療的患者的預后比接受免疫治療的患者更差。

Amin Nassar博士說:“我們不想錯過這些病人，否則我們可能會剝奪他們長期受益的治療機會。我們還希望避免給患者提供毒性更大或效果更差的治療——我們希望用合適的治療方法來治療患者。”

接下來，研究人員想看看這些發現是否適用于其他測序小組和其他癌癥類型。他們還計劃調查與錯配修復缺陷有關的其他遺傳缺陷的潛在作用。

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