新研究揭示了人類頭部形狀的基因

通過(guò)分析顱穹窿(頭骨的一部分，形成頭部的圓形頂部并保護(hù)大腦)的測(cè)量結(jié)果，研究小組確定了30個(gè)與頭部形狀不同方面相關(guān)的基因組區(qū)域，其中29個(gè)以前沒(méi)有報(bào)道過(guò)。

“自20世紀(jì)初以來(lái)，人類學(xué)家一直在推測(cè)和爭(zhēng)論顱頂形狀的遺傳學(xué)，”皮特牙科醫(yī)學(xué)院口腔和顱面科學(xué)教授、顱面和牙科遺傳學(xué)中心聯(lián)席主任、資深作者Seth Weinberg博士說(shuō)。“我們從某些罕見(jiàn)的人類條件和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中知道，基因在拱頂?shù)拇笮『托螤钪衅鹬匾饔茫覀儗?duì)普通人群中典型特征的遺傳基礎(chǔ)知之甚少，比如是什么讓一個(gè)人的頭長(zhǎng)而窄，而不是短而寬。”

這項(xiàng)研究揭示了導(dǎo)致人體這一部位變異的一些關(guān)鍵基因。

根據(jù)研究人員的說(shuō)法，更好地理解驅(qū)動(dòng)人類頭部形狀自然變化的因素的一個(gè)應(yīng)用是為古人類學(xué)研究提供信息，有可能為現(xiàn)代人類的早期發(fā)展提供線索。

Weinberg和他的同事對(duì)6000多名青少年進(jìn)行了磁共振(MR)掃描，提取出與顱穹窿對(duì)應(yīng)的3D表面。在將三維拱頂表面劃分為越來(lái)越小的解剖亞部分并量化這些亞部分的形狀后，他們測(cè)試了超過(guò)1000萬(wàn)個(gè)遺傳變異，以尋找與拱頂形狀測(cè)量的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)證據(jù)。

Weinberg補(bǔ)充說(shuō):“以前對(duì)顱頂?shù)幕蜓芯恐簧婕吧倭肯鄬?duì)簡(jiǎn)單的測(cè)量。”“雖然這些測(cè)量通常很容易獲得，但它們可能無(wú)法捕捉到與生物學(xué)相關(guān)的特征。我們的分析使用了一種創(chuàng)新的方法，能夠以更全面和細(xì)致入微的方式描述3D拱頂形狀。這種方法提高了我們發(fā)現(xiàn)遺傳關(guān)聯(lián)的能力。”

一個(gè)重要的發(fā)現(xiàn)是，許多強(qiáng)烈的關(guān)聯(lián)都是在頭部和面部早期形成以及骨骼發(fā)育調(diào)節(jié)中起關(guān)鍵作用的基因附近。例如，RUNX2基因及其附近的變異與頭骨形狀的多個(gè)方面有關(guān)，RUNX2基因是協(xié)調(diào)頭骨發(fā)育的主要角色。

雖然包括RUNX2在內(nèi)的一些基因具有涉及整個(gè)拱頂?shù)娜钟绊懀渌虮憩F(xiàn)出更多的局部影響，僅影響拱頂?shù)奶囟ú糠郑缜邦~中央。

當(dāng)研究人員比較了與歐洲、非洲和美洲原住民祖先的參與者的頭部形狀相關(guān)的30個(gè)基因組區(qū)域時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)大多數(shù)遺傳關(guān)聯(lián)在這些不同的祖先群體中是共享的。

Weinberg說(shuō)，盡管這項(xiàng)研究關(guān)注的是健康的參與者，但這些發(fā)現(xiàn)可能會(huì)揭示涉及顱頂疾病的生物學(xué)基礎(chǔ)的重要線索。

其中一種情況是顱縫閉鎖，當(dāng)大腦仍在快速生長(zhǎng)時(shí)，顱骨的骨頭過(guò)早融合。如果不進(jìn)行神經(jīng)外科手術(shù)，顱縫閉鎖會(huì)導(dǎo)致**性毀容、腦損傷、失明甚至死亡。研究小組發(fā)現(xiàn)，與穹窿形狀相關(guān)的三個(gè)基因(BMP2、BBS9和ZIC2)附近的變異也與顱縫閉鎖有關(guān)，這表明這些基因可能在疾病的發(fā)展中發(fā)揮作用。

Weinberg說(shuō):“由于公共資助資源的可用性，這種研究是可能的。”“產(chǎn)生這些核磁共振掃描的原始研究側(cè)重于了解大腦發(fā)育和行為。通過(guò)創(chuàng)造性地利用這些資源，我們已經(jīng)成功地將發(fā)現(xiàn)推進(jìn)到原來(lái)的范圍之外。”

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