產(chǎn)前無細胞DNA篩查遺傳條件的異質(zhì)性病因

產(chǎn)前無細胞DNA (cfDNA)篩查使用孕婦外周血循環(huán)的細胞外胎兒DNA來檢測普遍的胎兒染色體異常。然而，許多具有潛在單基因缺陷的嚴重疾病不包括在目前的產(chǎn)前cfDNA篩查中。在這項前瞻性、多中心和觀察性研究中，研究人員招募了胎兒遺傳疾病風(fēng)險較高的孕婦，進行了基于協(xié)調(diào)等位基因感知靶標(biāo)富集測序的cfDNA篩查試驗。該測試包括以下三種最常見的致病遺傳變異:非整倍體、微缺失和單基因變異。將cfDNA篩查結(jié)果與1090名合格參與者的侵入性產(chǎn)前或產(chǎn)后診斷測試結(jié)果進行比較。與標(biāo)準診斷相比，綜合cfDNA篩查在135例妊娠中檢測到遺傳改變，敏感性為98.5%，特異性為99.3%。在876例超聲檢查疑似結(jié)構(gòu)異常的胎兒中，綜合cfDNA篩查發(fā)現(xiàn)55例(56.1%)非整倍體，6例(6.1%)微缺失和37例(37.8%)單基因致病變異。將目標(biāo)單基因條件與染色體畸變一起納入導(dǎo)致檢出率增加60.7%(從61增加到98)。總的來說，這些數(shù)據(jù)提供了初步證據(jù)，表明全面的cfDNA篩查測試可以通過無創(chuàng)方法準確識別高危妊娠中染色體和單基因水平的胎兒致病變異，這有可能改善產(chǎn)前評估胎兒因異質(zhì)性分子病因引起的嚴重遺傳疾病的風(fēng)險。

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