揭示人類DNA的秘密

人類基因組是對生命至關重要的復雜的基因數據馬賽克，已被證明是一個奇異特征的寶庫。其中有一些DNA片段可以在基因組內“跳躍”和移動，被稱為“轉座因子”(TEs)。

當te改變它們在基因組中的位置時，它們可能會引起突變，改變細胞的遺傳特征，但它們也是我們基因組組織和表達的主要策劃者。例如，TEs有助于調節元件、轉錄因子結合位點和嵌合轉錄物的產生——當來自兩個不同基因或基因組部分的片段連接在一起形成新的雜交RNA分子時產生的遺傳序列。

與其功能重要性相匹配的是，人們已經認識到TEs占人類DNA的一半。然而，隨著它們的移動和衰老，TEs會產生一些變化，掩蓋它們的原始形態。隨著時間的推移，TEs會“退化”，變得不那么容易識別，這使得科學家很難在我們的基因藍圖中識別和追蹤它們。

TE檢測的突破

在一項新的研究中，EPFL的Didier Trono小組的研究人員發現了一種方法，通過使用來自不同物種的重建祖先基因組來提高對人類基因組中TEs的檢測，這使他們能夠識別以前無法檢測到的人類基因組中的退化TEs。這項研究發表在《Cell Genomics》雜志上。

科學家們使用了一個由不同物種重建的祖先基因組組成的數據庫，就像一臺基因組“時間機器”。通過將人類基因組與重建的祖先基因組進行比較，他們可以識別出后者的TEs，經過數百萬年的時間，這些TEs在人類體內已經退化(磨損)。

這種比較使他們能夠檢測(“注釋”)在以前僅使用人類基因組數據的研究中可能遺漏的TEs。

通過這種方法，科學家們發現了比以前已知的更多的TEs，顯著增加了TEs在我們DNA中所占的份額。此外，他們可以證明這些新發現的TE序列與它們最近發現的近親發揮著相同的調節作用。

潛在的應用是巨大的:“更好地了解TEs及其調控因子可能導致對人類疾病的深入了解，其中許多疾病被認為是受遺傳因素影響的，”Didier Trono說。“首先是癌癥，還有自身免疫和代謝紊亂，更普遍的是，我們的身體對環境壓力和衰老的反應。”

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