在**個使用全基因組測序來檢測心臟疾病串聯重復擴增的研究中，病童醫院(SickKids)的科學家們為心肌病的早期檢測和未來的精確治療奠定了基礎。

心肌病是一種遺傳性心臟病，每500人中就有1人患病。這種情況會影響心臟的結構和功能，并最終導致心力衰竭。

這項由sickkids領導的研究發表在《柳葉刀發現科學》的一部分《電子生物醫學》上，它表明串聯重復序列——一種遺傳變異的形式——在心肌病患者中更常擴大，并且可能導致4%的病例。串聯重復序列擴增(TREs)已知可導致60多種疾病，通常具有遺傳成分。

“以前，TREs參與心肌病的程度尚不清楚，”研究聯合負責人、?遺傳學和基因組生物學項目的高級科學家Ryan Yuen博士說。“我們現在知道了另一種方法來識別那些患這種疾病的風險更高的人，這最終可能有助于臨床醫生更快地診斷患者。”

研究小組還發現，DIP2B基因中的TREs與患心肌病的高風險之間存在相關性。發現TREs的確切位置可以幫助精確治療的發展，作為精確兒童健康的一部分，這是SickKids的一項運動，為每個病人提供個性化的護理。

“我們對一種疾病的遺傳學了解得越好，我們的治療就越精確，為患有心肌病和許多其他具有遺傳成分的疾病的人提供護理信息，”共同領導Seema Mital博士說，他是?遺傳學和基因組生物學項目的高級科學家，心臟病學部門的工作人員心臟病學家和SickKids心血管研究負責人。

TREs為心肌病干預提供了新的靶點

研究小組檢查了1200名心肌病患者的基因組。與沒有心臟病史的研究參與者相比，Yuen的研究小組發現，在人類中很少擴增的串聯重復序列在心肌病患者中更常見。研究人員注意到基因的串聯重復主要影響心臟，特別是在左心室，它負責向體內泵入含氧血液。

研究小組還注意到，父母患有心肌病的孩子的TREs更大，這種現象被稱為“遺傳預期”。當TREs變大時，基因功能被破壞的可能性就越大。較大的TREs也會導致更早的發病和更嚴重的癥狀，這就是為什么科學家們正在研究如何減緩它們的生長。

Yuen說:“我們的最終目標是看看是否有一種方法可以阻止或逆轉這些擴張，以改善患者的治療效果。”“通過了解TREs背后的機制，我們可以幫助減少它們對基因的影響。”

Yuen的實驗室和SickKids的應用基因組學中心(TCAG)開發的新型計算方法使該團隊能夠全面檢查基因組序列數據，以準確定位TREs在人體基因組中的位置和大小。

“通過全基因組測序，我們可以研究整個基因組中的TREs，以幫助更全面地了解一個人的遺傳易感性，”袁教授實驗室的博士后、該研究的**作者亞歷山德拉(薩沙)米蒂娜博士說。

使用這項技術，袁的未來研究將采用類似的方法來研究基因組區域，這可以幫助科學家開發治療心肌病以外疾病的方法。

這項研究由安大略省政府、加拿大衛生研究院(CIHR)、Azrieli基金會、多倫多大學McLaughlin中心、Ted Rogers心臟研究中心、多倫多大學數據科學研究所、安大略省心臟和中風基金會、Bitove基金會、加拿大創新基金會、加拿大基因組和SickKids遺傳學催化劑學者資助。

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