腦脊液中線粒體DNA片段丟失可以提前預測疾病

與體內大多數其他細胞不同，神經元的存活在很大程度上依賴于線粒體提供的能量，線粒體是細胞內的細胞器，含有神經元的DNA，才能正常工作。

腦脊液中線粒體DNA缺失(DNA序列片段的丟失)的存在可能是嚴重腦部疾病的早期標志，也是整個神經退行性過程的初始環節，導致與這些疾病相關的運動和認知癥狀。

這是發表在《eBioMedicine》雜志上的文章的主要結論之一。

該研究小組由álex Iranzo和Ramon Trullàs領導。álex Iranzo是巴塞羅那大學醫學和健康科學學院的教授，也是UB-AdSalutem睡眠及其障礙主席，巴塞羅那醫院診所神經病學服務主任，以及August Pi i Sunyer生物醫學研究所(IDIBAPS)臨床神經生理學研究小組的負責人。巴塞羅那生物醫學研究所(IIBB-CSIC)西班牙國家研究委員會研究員;兩者都與神經退行性疾病生物醫學研究網絡中心(CIBERNED)有關。

該研究的**作者是研究員Margalida Puigròs。

最深睡眠階段的改變

作為研究的一部分，研究小組研究了一組睡眠行為障礙的患者，這些患者發生在REM(快速眼動)階段，被稱為iRBD(特發性REM睡眠行為障礙)。這是一種由深度睡眠階段的紊亂組成的疾病，其特征是肌肉缺乏放松，四肢和軀干進行突然和劇烈的運動，這與攻擊性的夢有關。

多年來，許多患有iRBD的患者繼續發展為帕金森病或路易體癡呆，這就是為什么它被認為是這些疾病的早期階段。在這兩種情況下，異常的圓形蛋白質沉積-路易小體-在大腦中形成，并與神經元死亡有關。

帕金森氏癥癥狀的早期機制

該團隊與巴塞羅那醫院診所的睡眠障礙部門合作，分析了71名患者的樣本。結果，共有34名被診斷為快速眼動睡眠行為障礙的患者在數年后患上了帕金森病或路易體癡呆;17人被診斷為快速眼動睡眠行為障礙，但沒有任何疾病，而20人作為對照組，沒有睡眠行為障礙或帕金森病。

“我們發現，與對照組相比，患有快速眼動睡眠行為障礙的患者有更高水平的線粒體DNA缺失，”CSIC研究教授、CIBERNED神經退行性疾病分子機制小組負責人Trullàs說。

Margalida Puigròs說:“患有快速眼動睡眠行為障礙的患者，無論是后來患上帕金森氏癥的患者還是沒有患上帕金森氏癥的患者，在腦脊液中循環的線粒體DNA中，有更多的缺失——也就是說，一些遺傳物質片段的丟失——比對照組要多。然而，最相關的發現是，我們觀察到缺失的DNA數量與睡眠行為障礙患者出現帕金森病臨床癥狀所需的時間有關。”

這表明線粒體DNA功能障礙是病理生理級聯反應的主要分子機制，它先于帕金森病的全部臨床運動和認知表現。

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